(ANSA) ROMA - Uno de los tumores más agresivos en niños, el neuroblastoma, ha entrado en el punto de mira de la medicina de precisión gracias a Preme, el primer protocolo italiano en este sector basado en datos genéticos y promovido por múltiples centros.
El protocolo está coordinado por el Instituto Giannina Gaslini de Génova con el grupo de Mirco Ponzoni, jefe del laboratorio de Terapias Experimentales en Oncología, y cofinanciado por el propio Gaslini, por la Fundación Italiana para la Lucha contra el Neuroblastoma y la asociación Open.
Entre otros, participan Ceinge Biotecnología Avanzate Franco Salvatore de Nápoles con grupos dirigidos por los genetistas Mario Capasso y Achille Iolascon de la Universidad Federico II de Nápoles.
Las muestras tomadas en varios centros italianos de niños afectados por esta forma de tumor se caracterizan en Gaslini y luego se analizan en busca de mutaciones en Ceinge y Cibio; luego, los datos se utilizan para desarrollar nuevamente modelos preclínicos de neuroblastoma en Gaslini.
De esta forma se obtiene el identikit genético del tumor y con base en ello se identifican las terapias que tienen mayor probabilidad de éxito.
Esto es posible gracias a la colaboración de biólogos, genetistas, médicos y bioinformáticos, observan los responsables de la realización del proyecto, Chiara Brignole y Fabio Pastorino, ambos de Gaslini.
Nacido como un proyecto de investigación en 2019, Preme se ha convertido desde 2022 en un verdadero protocolo clínico liderado por el Instituto Gaslini, con la oncóloga Loredana Amoroso.
El primer estudio, realizado en 18 niños, se publicó recientemente en el Journal of Translational Medicine.
"Gracias a técnicas de secuenciación de nueva generación y a sofisticados análisis bioinformáticos realizados en Ceinge y Cibio de la Universidad de Trento, observa Capasso, que dirige el equipo de científicos bioinformáticos de Ceinge,- se ha descubierto que el 84% de los pacientes afectados por neuroblastoma presentaban alteraciones genómicas susceptibles de intervención terapéutica".
Dos tercios de estos casos fueron clasificados como de "muy alta prioridad", lo que abre la posibilidad de beneficiarse de medicamentos ya aprobados o de nuevos agentes terapéuticos en desarrollo.
"Se aplicó terapia molecular dirigida a cuatro pacientes, mientras que se ofreció asesoramiento genético, dice Pastorino, a dos pacientes con mutaciones de la línea germinal que indicaban una predisposición familiar al desarrollo de tumores".
Según Ponzoni, "las terapias dirigidas, adaptadas a las mutaciones específicas presentes en los pacientes, la personalización del tratamiento y el uso de modelos preclínicos avanzados transforman la investigación traslacional en beneficios tangibles para los pacientes, mejorando su pronóstico".
Para el director científico del hospital pediátrico, Angelo Ravelli, el programa Preme es "un recurso fundamental para los investigadores, que favorece la identificación de nuevas moléculas susceptibles de intervenciones terapéuticas más eficaces y específicas, especialmente en beneficio de las formas refractarias o recidivantes".
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