Esto se desprende de un estudio publicado en Nature Medicine por el Instituto San Raffaele-Telethon de Milán.
En la investigación participaron 43 pacientes tratados desde el año 2000, 19 de los cuales después de que la terapia fuera registrada en la Unión Europea en 2016.
Se trata de una de las terapias avanzadas más "duraderas", una de las primeras del mundo en ser aprobada como fármaco para todos los efectos. Desde 2023, la Fundación Teletón pasó a ser responsable de la producción y distribución, evitando así su retiro del mercado debido a los costos de producción.
Ada-Scid es una enfermedad genética muy rara: en la Unión Europea se estima que cada año nacen entre 6 y 11 niños con esta patología.
Se debe al defecto en el gen de la adenosina desaminasa, una enzima esencial para la producción y maduración de los linfocitos, un tipo particular de glóbulo blanco. Sin esta proteína, el sistema inmunológico no se desarrolla adecuadamente y es incapaz de combatir las infecciones más comunes, que pueden llegar a ser incluso mortales.
Por tanto, estos niños se ven obligados a vivir en un entorno estéril y aislado, hasta el punto de que se les ha acuñado la expresión "niños burbuja".
Actualmente, la terapia de primera elección es el trasplante de células madre hematopoyéticas de un donante familiar compatible, que puede curar la enfermedad, pero está disponible en menos del 20% de los casos.
Cuando esto no es factible, la terapia génica representa una opción terapéutica válida: se administra una sola vez en la vida y consiste en un vector de origen viral que contiene una versión corregida del gen defectuoso en los pacientes.
"Los pacientes tratados - subraya Maddalena Migliavacca, inmunóloga pediátrica e investigadora de la Unidad Operativa de Inmunohematología Pediátrica del Hospital IRCCS San Raffaele - están todos vivos y en la mayoría de los casos no necesitaron más terapias curativas después de la terapia génica".
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