(ANSA) ROMA - Deja huellas en el hígado y en el cerebro el gen responsable de la atrofia muscular espinal (AME), la rara enfermedad genética que en su forma más grave provoca la parálisis, hasta la muerte prematura de los niños. Así lo determina un hallazgo italiano, publicado en la revista Communication Biology, que abre la posibilidad de potenciar y personalizar las actuales terapias contra la enfermedad.
La investigación, que duró cuatro años en 33 pacientes y en algunos animales, fue realizada gracias a la colaboración entre el Ceinge Biotecnologie Avanzate "Franco Salvatore" de Nápoles, las universidades de Campania "Luigi Vanvitelli, de Nápoles Federico II, de Salerno y Caligari, y con el hospital pediátrico Bambino Gesú de Roma.
Parte del estudio está financiada con fondos del Plan Nacional de Recuperación y Resiliencia (PNRR), en el marco del proyecto Mnesys-a, sobre el estudio del sistema nervioso en condiciones de salud y de enfermedad.
Los investigadores descubrieron que el gen responsable de la atrofia muscular espinal tiene efectos en el metabolismo de los aminoácidos del cerebro y del hígado desde los primeros días desde el nacimiento. Incide, además, sobre la expresión de las enzimas que permiten la síntesis de las moléculas que ayudan a la comunicación entre las células nerviosas, o sea, los neurotransmisores.
"Es un resultado importante, que por un lado hace pensar en la posibilidad de establecer nuevos biomarcadores para predecir el surgimiento de la enfermedad", observó el autor del proyecto, Alessandro Usiello, director del Laboratorio de Neurociencias trasnacionales del Ceinge y profesor de bioquímica clínica de la Universidad Vanvitelli. Por otro lado, agregó, el resultado "sugiere la importancia de la nutrición para compensar los déficit metabólicos causados por la reducción de la proteína SMN", o sea, la proteína producida por el gen SMN1 responsable de la enfermedad.
Las pruebas conducidas en animales, agregó Usiello, indican además que en la AME "está presente una notable alteración metabólica de numerosos aminoácidos, acompañados de una severa reducción de los niveles del neurotransmisor noradrenalina, implicado también en la regulación de la excitación de las células nerviosas, de su metabolismo energético y de las respuestas inflamatorias".
Los resultados obtenidos observando los ratones utilizados como modelo de la enfermedad "so coherentes con lo que hallamos en el líquido cerebroespinal de los pacientes pediátricos", observó Francisco Errico, del Ceinge y profesor de Bioquímica general de la Universidad Federico II, refiriéndose a los niños afectados por la AME1 que se encuentran hospitalizados en el Bambino Gesú.
Son optimistas los neurólogos del hospital pediátrico de Roma, Enrico Bertini y Adele D'Amico, para quienes "los resultados de la investigación sugieren posibles abordajes terapéuticos y nutricionales combinados y personalizados, potenciando las terapias disponibles en la actualidad".
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