(ANSA) - Por Enrica Battifoglia - La enfermedad de Indi Gregory, la niña en el centro de un caso legal entre Italia y el Reino Unido, se llama aciduria combinada D,L-2-hidroxiglutárica. "Es una enfermedad mitocondrial muy rara, para la que actualmente no existe cura y con una esperanza de vida limitada, incluso con terapia de apoyo", explica a ANSA Giuseppe Novelli, de la Universidad de Roma Tor Vergata.
Se trata de una enfermedad mitocondrial, en la que se ven afectadas las unidades de control energético de las células, las mitocondrias, y es "una enfermedad compleja -observa Novelli- en la que está afectado el gen denominado SLC25A1, del que la pequeña recibió dos copias mutadas". De hecho, la enfermedad se transmite si se heredan dos copias del gen mutado de ambos padres.
En un organismo sano, el gen SLC25A1 "es un gen transportador, especializado en transportar el citrato, esencial para producir ATP", es decir, el compuesto químico llamado trifosfato de adenosina, que proporciona a la célula la energía necesaria para funcionar. Si el gen no funciona, las células carecen de energía.
Se trata de una enfermedad muy rara, que en el pasado se conocía por otras causas genéticas, mientras que la forma rara que padece Indi se descubrió en a 2013.
"Es -dijo Novelli- una forma de encefalopatía grave con epilepsia, de la que se conocen muy pocos casos". Es una enfermedad progresiva, que en los casos más graves se manifiesta desde el nacimiento con crisis epilépticas, insuficiencia respiratoria, retraso en el desarrollo y malformaciones, como las que impiden la formación del cuerpo calloso que conecta los dos hemisferios del cerebro o la formación de del nervio óptico.
En los casos más leves provoca debilidad de los músculos, especialmente de brazos y piernas.
"Actualmente es una enfermedad mortal y en el futuro una posible solución podría ser la terapia génica", precisó Novelli.
"Las primeras pruebas sobre una enfermedad similar están en marcha, pero estamos en un nivel experimental y el camino aún es largo", concluyó.
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