Científicos del consorcio internacional Human Pangemon Reference, con la participación de especialistas italianos, lograron finalizar el mapa de la diversidad del genoma humano, con el resultado publicado en cuatro artículos en las revistas "Nature" y "Nature Biotechnology" este miércoles.
Si hasta hoy el ADN era una especie de secuencia artificial, a partir de la finalización se podrá analizar y comparar el ADN de un individuo concreto con las características genéticas de todos los demás, revelando detalles que hasta hoy eran imposibles de ver.
Así comienza la "revolución del pangenoma", que promete diagnósticos y tratamientos mucho más precisos.
El primer mapeo se realizó hace 22 años, fruto del proyecto Genoma Humano, y ahora el nuevo descubrimiento permite a los investigadores disponer de una auténtica biblioteca de genomas teóricamente tan amplia como la humanidad misma, en la que cada individuo equivale a dos volúmenes.
Y cada uno de los libros corresponde a un haplotipo, es decir, la mitad de los genes heredados y ubicados en un solo par de cromosomas.
Actualmente, la "librería" cuenta con 94 volúmenes, dos por cada uno de los 47 ADN de personas de diferentes etnias colocados como referencia. El objetivo es llegar a 350, pero ya está claro que este es un gran paso desde el primer libro de ADN publicado en 2001.
De hecho, la nueva técnica ha permitido actualizar una gran cantidad de nuevas letras, con 119 millones de nuevos pares de bases y 1.115 mutaciones, explica en el primer artículo el líder del consorcio, Benedict Paten, de la Universidad de California, en Santa Cruz.
En comparación con el genoma de referencia utilizado durante los últimos 20 años, indicado con el acrónimo GRCh38, la comparación general de los 47 ADN aumentó el número de variantes identificadas en un 104%, proporcionando una imagen más completa de la diversidad genética.
En la investigación también participaron los italianos Andrea Guarracino, quien trabaja en la Universidad de Tennessee y en el Human Technopole, en Milán; Vincenzo Colonna, también de Tennessee y del Instituto de Genética y Biofísica del Consejo Nacional de Investigación (CNR) en Nápoles; y la Universidad de Pisa, contribuyó el experto Moses Njagi Mwaniki.
El estudio del que Guarracino forma parte fue realizado en el laboratorio de Erik Garrison, que también cuenta con Colonna y la doctoranda Silvia Buonaiuto (CNR). Los investigadores lograron observar un mecanismo sin precedentes, por el cual algunos tipos particulares de cromosomas intercambian su material genético y que podría estar en el origen de algunas formas de infertilidad.
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